地中海贫血（Thalassemia）又称海洋性贫血，是一种遗传性血红蛋白病，其主要特征是血红蛋白合成的异常，导致红细胞功能不全，进而引起贫血。该病因其最早在地中海地区被发现而得名，现已在全球多个地区，包括东南亚、非洲和中东等地广泛存在。我国地中海贫血主要在长江以南地区具有较高的流行率，尤其是广东省、广西壮族自治区和云南省。

地中海贫血根据珠蛋白肽链缺陷的类型，可分为α、β、δ和δβ等多种类型，其中α地中海贫血和β地中海贫血在临床最为常见。成人血红蛋白通常由两条α链和两条β链构成。在地中海贫血中，α或β链的合成受到抑制或缺失，导致血红蛋白的整体结构和功能受到影响。由于α或β链的合成减少，导致血红蛋白合成不足。不平衡的α和β链会形成不稳定的血红蛋白，导致红细胞早期破坏。每种类型的严重程度取决于基因的缺失数量或突变的性质。轻度患者可能仅表现为轻微贫血，而重度患者则需要定期输血和其他治疗，根据是否具有输血依赖性，地中海贫血也可分为非输血依赖性地中海贫血（NTDT）和输血依赖性地中海贫血（TDT）。

目前，输血对地中海贫血患者而言仍然是最重要的支持治疗手段。输血可以显著提高患者体内的红细胞数量，抑制因基因缺陷产生的“无效造血”，从而改善氧气运输，减轻乏力和心脏负担，缓解贫血症状和改善生活质量。输血治疗通常是定期进行的，具体频率根据患者的病情和血红蛋白水平而定。TDT患者通常需要２～５周输血１次，以维持输血后的血红蛋白水平。而NTDT患者则只需在血红蛋白水平过低时进行输血。

虽然输血治疗能够有效改善贫血症状，但也存在一些潜在的风险和副作用。由于患者长期输血，大量衰老的红细胞产生过量的铁，机体无法将这些铁排出体外，可能导致铁沉积在心脏、肝脏和内分泌腺等器官，进而引发一系列并发症，如心脏病、肝硬化和糖尿病等。因此需要长期输血的TDT 患者必须同时进行祛铁治疗。近年来基因治疗的研究为地中海贫血的治疗带来了新的希望。通过基因修复或替代技术，科学家们希望能够根治这种疾病，改善患者的生活质量。然而这些疗法仍处于临床试验阶段，距离广泛应用还有待时日。

总之，地中海贫血是一种需要终身管理的疾病，输血治疗是改善患者生活质量的重要手段，但必须与其他治疗方法结合，以降低并发症的风险。地中海贫血患者需要社会的关注和支持，而无偿献血则是支持患者的重要途径之一。通过普及地中海贫血的知识和无偿献血的重要性，能够提高公众的意识，推动社会对这一疾病的理解和帮助。

                             血液储供科  余聪

                                2024年12月3日