Rh血型系统是人类已知的最具有多态性和免疫原性的系统之一，也是迄今为止最复杂的血型系统之一，它在临床上的重要性仅次于ABO血型系统。Rh抗原是由位于1号染色体短臂上的两个同源及紧密连锁的RHD基因和RHCE基因编码。RHD基因编码D抗原，RHCE基因编码C、c和E、e抗原。D抗原是Rh血型系统免疫原性最强的抗原，因此也是临床意义最大的抗原，可导致溶血性输血反应（HTRs）、胎儿与新生儿溶血病（HDFN）。临床输血中，除ABO血型以外，一般只做D抗原的鉴定，凡带有D抗原者称为Rh阳性，不带D抗原者称为Rh阴性。

RHD基因具有高度多态性，存在很多基因突变，因此形成一系列影响D抗原表达的D变异体。D变异体个体能和真阴性个体产生同种免疫风险，而且不同的D变异体孕妇对妊娠阳性胎儿产生的免疫反应也是不同的。D变异体主要包括部分D、弱D、D放散（DEL）、D--型等。DEL型是一种极弱的D变异体，每个红细胞上的D抗原分子数可能在30个以下，以至于血清学检测表现为盐水初筛法和间接抗球蛋白法均为阴性，仅吸收放散试验呈阳性反应。DEL型民族差异性较大，其中 RhD1227A为亚洲人特有，又称“亚洲型DEL”，在中国RhD阴性人群中的比例高达20%-30%左右。由于DEL型的抗原表达极少，许多国家的输血指南中将 DEL型作为“RhD阴性”输给阴性受血者。虽然DEL表型的D抗原表达量极少，但其红细胞膜表达基本完整的D抗原，具有免疫原性，仍然有刺激一些RhD阴性受血者产生抗-D抗体的风险。目前，国内外已有多例RhD阴性患者因输入DEL型血液引起抗-D抗体效价升高或因输注DEL型红细胞而产生抗-D抗体免疫的报道。

随着检测试剂的灵敏度、特异度增加，RHD等位基因分型检测技术的常规应用，我们也在RhD阴性献血者中发现了越来越多的DEL型变异体。所以对于一部分献血者可能出现RhD血型发生“变化”的情况，之前血型检测结果是RhD阴性，在某次献血后却成了RhD阳性（D变异体）。其实RhD血型是不会变的，只是我们对献血者RhD血型的检测更精确了。在临床输血中，DEL型若被定为RhD阴性而输给RhD真阴性患者有可能会发生免疫应答，导致再次输血时可能发生输血反应或配血困难。为了保证临床输血的安全，目前本中心结合血清学检测和RHD等位基因分型结果，将D变异体献血者所献血液均视为RhD阳性血液发往医院。

血液研究室（血型参比室）  张雪梅

2024年11月20日